Rekvirenten har ansvaret for at pasienten får nødvendig og tilstrekkelig informasjon om den genetiske undersøkelsen
Pasienten skal ha den informasjonen som er nødvendig for å få innsikt i sin helsetilstand og innholdet i helsehjelpen. Pasienten skal også informeres om mulig risiko.
At pasienten har fått tilstrekkelig informasjon om helsehjelpen, er en forutsetning for at pasienten både kan gi et gyldig samtykke og kan gis en reell medvirkningsrett. Pasienten bør både få god informasjon om formålet med en diagnostisk genetisk undersøkelse og hva den kan avdekke, og om resultatene av undersøkelsen og hva de innebærer.
Noen punkter som det er viktig å informere pasienten om:
En genetisk undersøkelse gir ikke alltid et resultat som kan forklare sykdommen eller avklare risiko for arvelig sykdom som er kjent i familien.
Laboratoriet gir alltid tilbakemelding om ev. funn av sykdomsgivende og sannsynlig sykdomsgivende genetiske varianter som er relevante for den kliniske problemstillingen.
Laboratoriet gir i noen tilfeller tilbakemelding om funn med usikker klinisk betydning (VUS). Det skjer når det er rimelig sannsynlighet for at den genetiske varianten som er funnet, er årsak til pasientens tilstand og
det er grunnlag for videre undersøkelser som kan avklare variantens betydning eller
det kan være indikasjon for kontrolltiltak som kan gi en potensiell helsegevinst.
Laboratoriet kan i noen tilfeller oppdage at en genetisk variant har blitt tolket feil. I slike tilfeller vil rekvirenten få informasjon om ny tolkning og formidle den til pasienten.
Noen ganger kan en genetisk undersøkelse avdekke manglende biologisk slektskap mellom barn og foreldre, for eksempel at far og/eller mor ikke kan være biologisk forelder til barnet.
Informasjonen som pasienten får, skal tilfredsstille kravet om informert samtykke i pasient- og brukerrettighetsloven § 4-1 og kravet til forsvarlig helsehjelp i helsepersonelloven § 4. Informasjonen må videre være tilstrekkelig for at pasienten kan benytte sin rett til medvirkning. Informasjonen som skal gis, skal ta utgangspunkt i den helsehjelpen som ytes og som pasienten har krav på.
Hvis pasienten er et barn under 16 år, er det foreldrene som samtykker. Barn skal få informasjon tilpasset alder og modenhet, i samsvar med reglene i pasient- og brukerrettighetsloven.
Pasienten har rett til å medvirke i beslutningen om at den genetiske undersøkelsen skal utføres. Pasienten har rett til å medvirke ved valg av tilgjengelige og forsvarlige tjenestemetoder og undersøkelses- og behandlingsmetoder. Retten til å medvirke fritar ikke helsepersonellet fra ansvaret for å sikre forsvarlig behandling av pasienten. Rekvirenten kan ikke la pasienten velge et alternativ som ikke er forsvarlig medisinsk behandling eller som påfører helsetjenesten unødvendig ressursbruk jf. helsepersonelloven § 6. Hvilken analysemetode som benyttes, beror på en konkret medisinskfaglig vurdering.
Helsedirektoratet (2020). Rekvirenten har ansvaret for at pasienten får nødvendig og tilstrekkelig informasjon om den genetiske undersøkelsen [nettdokument]. Oslo: Helsedirektoratet (siste faglige endring 17. juli 2020, lest 05. november 2025). Tilgjengelig fra https://helsedir-xpqa-helsedir.enonic.cloud/veiledere/genetiske-undersokelser-i-helsetjenesten-kapittel-5-i-bioteknologiloven/veiledning-til-behandlende-lege-den-som-rekvirerer-undersokelsen/rekvirenten-har-ansvaret-for-at-pasienten-far-nodvendig-og-tilstrekkelig-informasjon-om-den-genetiske-undersokelsen