1. Veiledning til behandlende lege (den som rekvirerer undersøkelsen)

Laboratoriene har lagt inn informasjon på Genetikkportalen om genetiske undersøkelser med informasjon om vanlig indikasjon og hvilke gener som undersøkes. Det er informasjon om hvilke helseforetak/laboratorier som tilbyr undersøkelsen, og lenke til rekvisisjonsskjemaer, som har ytterligere informasjon. Genetikkportalen gir også veiledning om hvordan legen kan velge den mest relevante testen.

Helseforetakene/laboratoriene som utfører genetiske undersøkelser, har noe ulikt tilbud og har avtaler om å kunne utfylle hverandre/fordele analyser seg imellom. Genetikkportalen gir oversikt som vil være nyttig både for helsepersonell og pasienter.

Den kliniske begrunnelsen dokumenteres i rekvisisjonsskjemaet eller på annen egnet måte.

For noen diagnostiske undersøkelser vil det følge med anbefaling fra laboratoriet om hvilke genetiske undersøkelser som kan besvare problemstillingen på den beste måten medisinsk og ressursmessig. Laboratoriet som mottar rekvisisjonen, kan foreslå andre eller utvidede undersøkelser ved behov. Laboratoriet kan også avslå å utføre undersøkelser dersom det medisinske behovet ikke er begrunnet eller de tilgjengelige undersøkelsene ikke egner seg til å avklare problemstillingen.

Det er spesielle regler for prediktive, presymptomatiske og bærerdiagnostiske genetiske undersøkelser, se egen anbefaling.

Genetiske undersøkelser utføres på indikasjon for å påvise ev. genetisk sykdom eller risiko for arvelig sykdom. Det er ikke mulig å oppdage alle varianter som kan være sykdomsrelatert. En genetisk undersøkelse gir ikke alltid funn som kan avklare diagnose eller sykdomsrisiko.

Noen punkter som det er viktig å informere pasienten om:

• En genetisk undersøkelse gir ikke alltid et resultat som kan forklare sykdommen eller avklare risiko for arvelig sykdom som er kjent i familien.
• Laboratoriet gir alltid tilbakemelding om ev. funn av sykdomsgivende og sannsynlig sykdomsgivende genetiske varianter som er relevante for den kliniske problemstillingen.
• Laboratoriet gir i noen tilfeller tilbakemelding om funn med usikker klinisk betydning (VUS). Det skjer når det er rimelig sannsynlighet for at den genetiske varianten som er funnet, er årsak til pasientens tilstand og
  • det er grunnlag for videre undersøkelser som kan avklare variantens betydning eller
  • det kan være indikasjon for kontrolltiltak som kan gi en potensiell helsegevinst.
• Laboratoriet kan i noen tilfeller oppdage at en genetisk variant har blitt tolket feil. I slike tilfeller vil rekvirenten få informasjon om ny tolkning og formidle den til pasienten.
• Noen ganger kan det være aktuelt å reanalysere data som er lagret hos laboratoriet. Da vil laboratoriet anbefale det i svarrapporten. Laboratoriet vil vanligvis ikke gjøre dette uten at legen/rekvirenten sender en ny rekvisisjon. Se kapittel om at reanalyse av lagrede data eller lagret materiale vanligvis krever ny rekvisisjon.
• Noen ganger kan en genetisk undersøkelse avdekke manglende biologisk slektskap mellom barn og foreldre, for eksempel at far og/eller mor ikke kan være biologisk forelder til barnet.

Ved prediktive, presymptomatiske og bærerdiagnostiske genetiske undersøkelser skal personen henvises til godkjent virksomhet for å få genetisk veiledning i forkant av undersøkelsen. Resultatene av undersøkelsen skal også formidles sammen med genetisk veiledning.

Informasjonen til pasienten bør dekke følgende punkter:

• Undersøkelsen genererer informasjon fra store deler av (alle) genene, og informasjonen lagres hos laboratoriet.
• Laboratoriet vil se etter genvarianter som kan avklare pasientens sykdom/kliniske problemstilling, og leter ikke aktivt etter genvarianter som kan avdekke risiko for annen sykdom.
• Undersøkelsene innebærer likevel en liten mulighet for utilsiktede funn som kan ha helsemessig betydning for pasienten. Laboratoriet vil gi tilbakemelding om utilsiktede funn av varianter som er sykdomsgivende eller sannsynlig sykdomsgivende når det er mulig å behandle den aktuelle sykdommen eller iverksette forbyggende tiltak. Hvis pasienten er et barn og det utføres trioanalyse, er det ev. utilsiktede funn hos foreldre som kan bli rapportert.
• Laboratoriet vil ikke gi tilbakemelding om utilsiktede funn av sykdomsgivende eller sannsynlig sykdomsgivende varianter som gir risiko for sykdom som ikke kan behandles eller forebygges. Laboratoriet vil heller ikke gi tilbakemelding om utilsiktede funn av varianter med usikker klinisk betydning (VUS).

Dersom undersøkelsen gjennomføres for å gi informasjon om risiko for fremtidig arvelig sykdom, skal pasienten ha fått genetisk veiledning og samtykket skriftlig til undersøkelsen før den blir gjennomført.

Forbudet mot bruk av prediktiv genetisk informasjon utenfor helsetjenesten (forsikringsselskaper, arbeidsgivere mm.) gjelder også dersom en diagnostisk genetisk undersøkelse gir genetiske opplysninger om risiko for fremtidig sykdom.

Kunnskap om genetiske årsaker til sykdom er i rask utvikling. Det kan derfor være aktuelt med en ny genetisk undersøkelse etter en tid dersom undersøkelsen ikke avdekket en genetisk diagnose som forventet. Det er også noe usikkerhet forbundet med mange genetiske diagnoser, og det kan være behov for å gjøre nye analyser for å avklare endring av diagnoser. Det er også aktuelt å reanalysere lagret materiale dersom undersøkelsen ikke ga funn eller kun funn med usikker klinisk betydning.

Det er behandlende leges ansvar å følge opp en anbefaling om reanalyse på et senere tidspunkt. Hovedregelen er at behandlende lege, etter dialog med pasienten, sender ny rekvisisjon for å få utført reanalyse av lagret genetisk materiale eller genetiske data.

I noen tilfeller kan laboratoriet ta kontakt med rekvirenten for å informere om ny kunnskap som gjør det aktuelt å reanalysere lagret materiale.

Hvis resultatet av undersøkelsen ikke er av behandlingsmessig betydning, eller undersøkelsen kan vente til barnet er blitt 16 år, skal barnet selv på et senere tidspunkt ta stilling til om han/hun ønsker undersøkelsen. Det betyr at foresatte og helsepersonell er avskåret fra å be om slike undersøkelser til barnet er 16 år og selv kan bestemme.