Genetiske prediktive, presymptomatiske og bærerdiagnostiske undersøkelser av barn skal ikke utføres før barnet er fylt 16 år, med mindre undersøkelsen kan påvise forhold som ved behandling kan forhindre eller redusere helseskade hos barnet. Departementet kan i særlige tilfeller gjøre unntak fra dette forbudet.
Ved diagnostiske undersøkelser som innebærer at prediktiv informasjon kan avdekkes, vil laboratoriet tilstrebe at analysemetoden minimerer sannsynligheten for slike funn.
Hvis resultatet av undersøkelsen ikke er av behandlingsmessig betydning, eller undersøkelsen kan vente til barnet er blitt 16 år, skal barnet selv på et senere tidspunkt ta stilling til om han/hun ønsker undersøkelsen. Det betyr at foresatte og helsepersonell er avskåret fra å be om slike undersøkelser til barnet er 16 år og selv kan bestemme.
Genetiske undersøkelser for å påvise arveanlegg som kan gi fremtidig sykdom hos pasienten selv eller fremtidige barn, er sensitiv informasjon av betydning for livet og for familien utover det medisinske, og er lovregulert spesielt. Hensikten er å ivareta personens mulighet til å vurdere grundig om han/hun ønsker å vite eller ikke vite, pasientens integritet, samt å beskytte mot genetisk diskriminering. Retten til en åpen fremtid gjelder både under oppveksten og som voksen. Bioteknologiloven har derfor en egen bestemmelse for å sikre dette.
Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. (bioteknologiloven) § 5-7
Lov om pasient- og brukerrettigheter (pasient- og brukerrettighetsloven) § 3-1, § 3-2 og § 4-4
Siste faglige endring: 17. juli 2020 Se tidligere versjoner
Helsedirektoratet (2020). Prediktive, presymptomatiske og bærerdiagnostiske genetiske undersøkelser av barn under 16 år kan bare gjøres når det har behandlingsmessig betydning [nettdokument]. Oslo: Helsedirektoratet (siste faglige endring 17. juli 2020, lest 05. november 2025). Tilgjengelig fra https://helsedir-xpqa-helsedir.enonic.cloud/veiledere/genetiske-undersokelser-i-helsetjenesten-kapittel-5-i-bioteknologiloven/veiledning-til-behandlende-lege-den-som-rekvirerer-undersokelsen/prediktive-presymptomatiske-og-baererdiagnostiske-genetiske-undersokelser-av-barn-under-16-ar-kan-bare-gjores-nar-det-har-behandlingsmessig-betydning