For at pasientens samtykke til helsehjelp skal være reelt, fordrer dette at pasienten har fått nødvendig informasjon om innholdet i helsehjelpen.
Eksom- og genomanalyser genererer informasjon om alle genene, store deler av dem eller hele arvestoffet. Alle data fra undersøkelsen blir lagret hos laboratoriet så lenge det er relevant og nødvendig, og inngår i et behandlingsrettet helseregister (pasientjournal).
Ved eksom- og genomundersøkelsene er det også mulighet for utilsiktede funn (se begrepsliste). Laboratoriene setter vanligvis opp analysene slik at sannsynligheten for utilsiktede funn uten betydning for den kliniske problemstillingen er minimal, men i noen tilfeller er det nødvendig å gjøre mer omfattende analyser. Dersom det er risiko for utilsiktede funn, skal laboratoriet gi informasjon om dette. Ved usikkerhet om en undersøkelse kan gi utilsiktede funn, bør rekvirenten ta kontakt med laboratoriet for mer informasjon.
Dersom undersøkelsen kan gi utilsiktede funn som pasienten kan gis tilbakemelding om, skal pasienten informeres særskilt om dette.
Pasienten bør få informasjon om hvorfor det kan være nødvendig å gjøre eksom- eller genomundersøkelser, og om hvilke alternativer som eventuelt finnes.
Hvis undersøkelsen utføres prediktivt, gjelder særlige regler om genetisk veiledning og skriftlig samtykke samt bruk utenfor helsetjenesten. Det er også begrensninger i bruk utenfor helsetjenesten av opplysningene om risiko for fremtidig sykdom som er fremkommet ved eksom- og genomundersøkelser uansett om undersøkelsen anses som prediktiv eller diagnostisk.