2.4. Rapportering av analyseresultater

På første side bør rapporten ha en kort og uthevet konklusjon om eventuelle funn som har betydning for pasientens diagnose/videre oppfølging, samt en mer utfyllende tolkning av resultatet.

Analysemetoden beskrives kort, og eventuelle begrensninger i analyseoppsettet/metoden skal framgå.

Varianter som rapporteres skal klassifiseres i samsvar med internasjonale kriterier.

Variantomtale bør følge gjeldende nomenklatur.

Sikre sykdomsgivende og sannsynlig sykdomsgivende varianter som er relevante for den kliniske problemstillingen/fenotypen, skal rapporteres.

Heterozygote varianter i gener som gir recessiv sykdom, kan rapporteres i tilfeller hvor dette anses som klinisk relevant for den konkrete problemstillingen.

Informasjon om VUS kan rapporteres i tilfeller hvor laboratoriet mener varianten med rimelig sannsynlighet er årsak til pasientens tilstand. Rapportering av VUS er også aktuelt hvis det kan være indikasjon for videre undersøkelser, for eksempel supplerende kliniske undersøkelser, biokjemiske analyser, funksjonelle analyser eller segregasjonsanalyser som kan bidra til å avklare variantens kliniske betydning.

Hvis en usikker variant rapporteres, er det svært viktig at laboratoriet har god dialog med rekvirenten. Det må formidles tydelig at den usikre varianten ikke er klassifisert som et sykdomsgivende funn. Inntil variantens betydning er oppklart, bør varianten klinisk sett anses som en ukjent, sjelden normalvariant. Det bør også informeres om at VUS i noen tilfeller kan bli omklassifisert på et senere tidspunkt og at rekvirenten i så fall blir kontaktet.

Laboratoriet bør ha utarbeidet rutiner for håndtering av utilsiktede funn som er relevante for pasientens helse eller har betydning for familieplanlegging, men som ikke er relevante for den aktuelle kliniske problemstillingen. Personer som får tilbakemelding om utilsiktede funn skal få tilbud om genetisk veiledning.

Laboratoriet skal ikke lete aktivt etter sykdomsgivende varianter i gener som det ikke er naturlig å undersøke i forbindelse med pasientens tilstand. Dette får pasienten informasjon om.

Før det gis tilbakemelding om utilsiktede funn, må det gjøres en helhetsvurdering av varianten som er påvist, sykdommens alvorlighetsgrad og muligheter for behandling. 

Det bør bare gis tilbakemelding om utilsiktede funn av sikre og sannsynlig sykdomsgivende varianter. Det skal ikke gis tilbakemelding om utilsiktede funn med usikker klinisk betydning (VUS).

Det bør ikke gis tilbakemelding om genvarianter som tilsier høy risiko for sykdom som ikke kan behandles. Laboratoriet må gi tydelig informasjon om hva slags policy de har for ev. tilbakemelding om funn som har betydning for familieplanlegging. Det gis vanligvis ikke tilbakemelding om bærertilstand for recessiv sykdom.

Pasienten blir informert om at det gis tilbakemelding om funn av genvarianter som tilsier at pasienten har høy risiko for alvorlig sykdom som kan behandles eller forebygges, se egen anbefaling.

Utilsiktede funn hos barn skal ikke rapporteres, med mindre funnet påviser forhold som ved behandling kan forhindre eller redusere helseskade hos barnet, og det er nødvendig å iverksette tiltak før barnet er 16 år.