Varianter som rapporteres skal klassifiseres i samsvar med internasjonale kriterier.
Variantomtale bør følge gjeldende nomenklatur.
Sikre sykdomsgivende og sannsynlig sykdomsgivende varianter som er relevante for den kliniske problemstillingen/fenotypen, skal rapporteres.
Heterozygote varianter i gener som gir recessiv sykdom, kan rapporteres i tilfeller hvor dette anses som klinisk relevant for den konkrete problemstillingen.
Anbefalingen samsvarer med retningslinjer utgitt av The American College of Medical Genetics og retningslinjer fra The Human Genome Variation Society.
The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology Genetics in Medicine 2015
Lov om spesialisthelsetjenesten m.m. (spesialisthelsetjenesteloven) § 2-2
Siste faglige endring: 17. juli 2020 Se tidligere versjoner
Helsedirektoratet (2020). Sikre sykdomsgivende varianter som er relevante for den kliniske problemstillingen, skal rapporteres [nettdokument]. Oslo: Helsedirektoratet (siste faglige endring 17. juli 2020, lest 05. november 2025). Tilgjengelig fra https://helsedir-xpqa-helsedir.enonic.cloud/veiledere/genetiske-undersokelser-i-helsetjenesten-kapittel-5-i-bioteknologiloven/veiledning-til-laboratoriene/rapportering-av-analyseresultater/sikre-sykdomsgivende-varianter-som-er-relevante-for-den-kliniske-problemstillingen-skal-rapporteres