Gå til hovedinnhold
ForsidenGenetiske undersøkelser i helsetjenesten – kapittel 5 i bioteknologilovenVeiledning til laboratorieneRapportering av analyseresultater

Laboratoriene bør utvise forsiktighet ved ev. rapportering av varianter med usikker klinisk betydning (VUS)

Informasjon om VUS kan rapporteres i tilfeller hvor laboratoriet mener varianten med rimelig sannsynlighet er årsak til pasientens tilstand. Rapportering av VUS er også aktuelt hvis det kan være indikasjon for videre undersøkelser, for eksempel supplerende kliniske undersøkelser, biokjemiske analyser, funksjonelle analyser eller segregasjonsanalyser som kan bidra til å avklare variantens kliniske betydning.

Hvis en usikker variant rapporteres, er det svært viktig at laboratoriet har god dialog med rekvirenten. Det må formidles tydelig at den usikre varianten ikke er klassifisert som et sykdomsgivende funn. Inntil variantens betydning er oppklart, bør varianten klinisk sett anses som en ukjent, sjelden normalvariant. Det bør også informeres om at VUS i noen tilfeller kan bli omklassifisert på et senere tidspunkt og at rekvirenten i så fall blir kontaktet.

For informasjon om klassifisering, se klassifisering av varianter og variantnomenklatur skal være basert på internasjonale retningslinjer.

Laboratoriet kan vurdere å gjøre mer omfattende analyser for å avklare klassifisering av varianten før den beskrives i rapport.

Ved ev. videre oppfølging/analyser for å avklare betydningen av en VUS: Merk at segregasjonsanalyser bør brukes med forsiktighet i tilfeller der den aktuelle tilstanden har nedsatt penetrans.

Se for øvrig rutiner for håndtering av utilsiktede funn.

Varianter med usikker betydning kan vanligvis ikke brukes for å bestemme hvilken behandling pasienten skal ha, jf. rutiner for håndtering av utilsiktede funn. 

Association for Clinical Genomic Science oppdaterte sine anbefalinger om rapportering av VUS i 2019. ACGS-anbefalingene samsvarer med anbefalingene i denne veilederen.

Referanser 

The Association for Clinical Genomic Science ACGS Best Practice Guidelines for Variant Classification 2019 (01.07.20)


Siste faglige endring: 17. juli 2020 Se tidligere versjoner

Helsedirektoratet (2020). Laboratoriene bør utvise forsiktighet ved ev. rapportering av varianter med usikker klinisk betydning (VUS) [nettdokument]. Oslo: Helsedirektoratet (siste faglige endring 17. juli 2020, lest 05. november 2025). Tilgjengelig fra https://helsedir-xpqa-helsedir.enonic.cloud/veiledere/genetiske-undersokelser-i-helsetjenesten-kapittel-5-i-bioteknologiloven/veiledning-til-laboratoriene/rapportering-av-analyseresultater/laboratoriene-bor-utvise-forsiktighet-ved-ev.rapportering-av-varianter-med-usikker-klinisk-betydning-vus

Få tilgang til innhold fra Helsedirektoratet som åpne data: https://utvikler.helsedirektoratet.no

Om Helsedirektoratet

  • Om oss
  • Jobbe hos oss
  • Kontakt oss

    Postadresse:
    Helsedirektoratet
    Postboks 220, Skøyen
    0213 Oslo

Aktuelt

  • Nyheter
  • Arrangementer
  • Høringer
  • Presse

Om nettstedet

  • Personvernerklæring
  • Tilgjengelighetserklæring (uustatus.no)
  • Besøksstatistikk og informasjonskapsler
  • Nyhetsvarsel og abonnement
  • Åpne data (API)
Følg oss: