Laboratoriet må ha et system som kobler klassifisert variant og pasient, slik at det er mulig å kontakte behandlende lege/rekvirent eller pasienten hvis en allerede tolket variant reklassifiseres.
Laboratoriet må ha et system som kobler klassifisert variant og pasient
Hvis klassifiseringen av en genetisk variant endres, kan det være behov for å kontakte behandlende lege/rekvirent som har fått tilbakemelding om den aktuelle varianten i svarrapport. For eksempel kan ny dokumentasjon om varianten endre klassifiseringen fra sykdomsgivende (patogen) til ikke-sykdomsgivende.
Laboratoriet må ha et system som identifiserer de pasientene som tidligere har fått påvist den aktuelle varianten, slik at de kan få den nye informasjonen. Informasjon til pasienten bør formidles via pasientens lege, ev. genetisk veileder.
Anbefalingen er i tråd med retningslinjer fra European Society of Human Genetics og bestemmelser om journal og informasjonssystemer i spesialisthelsetjenesteloven § 3-2.
Lov om spesialisthelsetjenesten m.m. (spesialisthelsetjenesteloven)
Matthijs, G., Souche, E., Alders, M., Corveleyn, A., Eck, S. Feenstra, I., … Bauer, P. (2016). Guidelines for diagnostic next-generation sequencing. European Journal of Human Genetics 24, 2–5. Anbefalinger fra EuroGentest og European Society of Human Genetics
Siste faglige endring: 17. juli 2020 Se tidligere versjoner
Helsedirektoratet (2020). Laboratoriet må ha et system som kobler klassifisert variant og pasient [nettdokument]. Oslo: Helsedirektoratet (siste faglige endring 17. juli 2020, lest 05. november 2025). Tilgjengelig fra https://helsedir-xpqa-helsedir.enonic.cloud/veiledere/genetiske-undersokelser-i-helsetjenesten-kapittel-5-i-bioteknologiloven/veiledning-til-laboratoriene/kvalitetssikring/laboratoriet-ma-ha-et-system-som-kobler-klassifisert-variant-og-pasient
Få tilgang til innhold fra Helsedirektoratet som åpne data: https://utvikler.helsedirektoratet.no