En virksomhet som tilbyr genetiske undersøkelser i forbindelse med diagnostikk og behandling mv., må ha systemer for kontinuerlig, systematisk kvalitetssikring og validering av undersøkelsene og tjenestene som tilbys. Dette inkluderer egnet og kvalitetssikret programvare for de bioinformatiske analysene.
2.2. Kvalitetssikring
Regelverket stiller ikke krav om at laboratoriene må være akkreditert eller sertifisert. Akkreditering og/eller sertifisering kan være en egnet metode for å sikre og dokumentere nødvendige kvalitetssikringssystemer.
Krav til internkontroll følger av forskrift om ledelse og kvalitetsforbedring i helse- og omsorgstjenesten. Forskriften gjelder virksomheter på ulike nivå i de kommunale helse- og omsorgstjenestene, spesialisthelsetjenesten og private virksomheter som tilbyr helse- og omsorgstjenester.
Også Tilleggsprotokoll til konvensjonen om menneskerettigheter og biomedisin om genetiske undersøkelser for helseformål understreker at genetiske tjenester skal ha tilstrekkelig god kvalitet, og at laboratoriene har systemer for kvalitetssikring av tjenestene sine.
Referanser
Krav om forsvarlige spesialisthelsetjenester (spesialisthelsetjenesteloven) § 2-2
Forskrift om ledelse og kvalitetsforbedring i helse- og omsorgstjenesten
Siste faglige endring:
17. juli 2020
| Se tidligere versjoner
Genetiske undersøkelser bør som hovedregel begrenses til å omfatte klinisk relevante gener med veletablert sammenheng med sykdom. I noen tilfeller hvor sykdomsårsak ikke påvises med denne fremgangsmåten, kan det være indikasjon for utvidet undersøkelse av gener uten veletablert sammenheng med den kliniske problemstillingen. Anbefalingen må ses i sammenheng med kapittelet om eksom- og genomundersøkelser.
Laboratorier bør velge den best egnede undersøkelsen ut fra hensyn til den kliniske problemstillingen og medisinsk hastegrad. Det skal også tas hensyn til prinsippet om minimering av data, prøveflyt, logistikk og kostnader.
Ved kliniske problemstillinger som kan avklares med målrettede undersøkelser av enkeltgener, bør laboratoriet anvende genspesifikk metode/analyse.
Genetiske undersøkelser for avgrensede problemstillinger kan i enkelte tilfeller utføres ved storskala-analyser hvis dette er hensiktsmessig ut fra de ovenfor nevnte kriteriene.
Filtrering og tolkning av analyseresultatene utføres ut fra prinsippet om minimering av data. Ved storskala-analyser er filtrering nødvendig for å avgrense datamengden som må vurderes. Det kan også bidra til å unngå at det avdekkes informasjon om risiko for arvelig sykdom som ikke er relevant for den kliniske problemstillingen som undersøkes (utilsiktede funn, se laboratoriet bør ha rutiner for håndtering av utilsiktede funn).
Anbefalingen er i tråd med retningslinjer fra European Society of Human Genetics. For virksomheter med akkreditering, se ISO15189, som stiller krav om at testen skal være klinisk relevant.
Referanser
Matthijs, G., Souche, E., Alders, M., Corveleyn, A., Eck, S. Feenstra, I., … Bauer, P. (2016). Guidelines for diagnostic next-generation sequencing. European Journal of Human Genetics 24, 2–5. Anbefalinger fra EuroGentest og European Society of Human Genetics.
Siste faglige endring:
17. juli 2020
| Se tidligere versjoner
Laboratoriet må ha et system som kobler klassifisert variant og pasient, slik at det er mulig å kontakte behandlende lege/rekvirent eller pasienten hvis en allerede tolket variant reklassifiseres.
Hvis klassifiseringen av en genetisk variant endres, kan det være behov for å kontakte behandlende lege/rekvirent som har fått tilbakemelding om den aktuelle varianten i svarrapport. For eksempel kan ny dokumentasjon om varianten endre klassifiseringen fra sykdomsgivende (patogen) til ikke-sykdomsgivende.
Laboratoriet må ha et system som identifiserer de pasientene som tidligere har fått påvist den aktuelle varianten, slik at de kan få den nye informasjonen. Informasjon til pasienten bør formidles via pasientens lege, ev. genetisk veileder.
Anbefalingen er i tråd med retningslinjer fra European Society of Human Genetics og bestemmelser om journal og informasjonssystemer i spesialisthelsetjenesteloven § 3-2.
Lov om spesialisthelsetjenesten m.m. (spesialisthelsetjenesteloven)
Matthijs, G., Souche, E., Alders, M., Corveleyn, A., Eck, S. Feenstra, I., … Bauer, P. (2016). Guidelines for diagnostic next-generation sequencing. European Journal of Human Genetics 24, 2–5. Anbefalinger fra EuroGentest og European Society of Human Genetics
Siste faglige endring:
17. juli 2020
| Se tidligere versjoner
Siste faglige endring: 17. juli 2020