2.5. Eksom- og genomundersøkelser

Trioundersøkelser er analyse av materiale fra pasienten (ofte et barn) og begge foreldrene.

Trioundersøkelser gir vesentlig effektivisering av datatolkning og reduserer antall usikre varianter. Det er vist at det diagnostiske utbyttet ved eksomanalyser er signifikant større ved trioundersøkelse enn når analysen kun omfatter materiale fra pasienten (indeksperson).

Fordelen med trioundersøkelse blir større desto flere gener som inngår i analysen. Det er også fordelaktig når sannsynligheten for nyoppståtte mutasjoner er stor.

Analyse av materiale fra friske søsken kan bidra til å avklare en eller flere usikre varianter påvist hos pasienten (indekspersonen/proband). Dette er spesielt aktuelt ved utredning av barn hvor det er mistanke om nyoppstått genetisk sykdom.

Når det gjøres genetisk undersøkelse av friske søsken, er det i utgangspunktet bare varianten(e) som er påvist hos indekspersonen/proband som skal undersøkes. Muligheten for utilsiktede funn hos søsken skal minimeres så mye som mulig.

Hvis friske søsken som undersøkes er under 16 år, kreves det samtykke fra foreldrene.