Gå til hovedinnhold
ForsidenGenetiske undersøkelser i helsetjenesten – kapittel 5 i bioteknologilovenVeiledning til laboratorieneEksom- og genomundersøkelser

Ved genetisk utredning som involverer undersøkelse av store genpaneler, eksom eller genom anbefales bruk av trioundersøkelser når dette er mulig

Trioundersøkelser er analyse av materiale fra pasienten (ofte et barn) og begge foreldrene.

Trioundersøkelser gir vesentlig effektivisering av datatolkning og reduserer antall usikre varianter. Det er vist at det diagnostiske utbyttet ved eksomanalyser er signifikant større ved trioundersøkelse enn når analysen kun omfatter materiale fra pasienten (indeksperson).

Fordelen med trioundersøkelse blir større desto flere gener som inngår i analysen. Det er også fordelaktig når sannsynligheten for nyoppståtte mutasjoner er stor.

Friske slektninger som inngår i en trioanalyse bør få god informasjon og veiledning om hva dette innebærer.

Dette er gjeldende praksis ved de medisinsk-genetiske laboratoriene som er godkjent etter bioteknologiloven § 7-1. Trioundersøkelser gir vesentlig effektivisering av datatolkning og reduserer antall usikre varianter. Internasjonalt er det vist at bruk av trioanalyser øker det diagnostiske utbyttet. 

Anbefalingen er i tråd med retningslinjer utgitt av European Society of Human Genetics.

Referanse 

Matthijs, G., Souche, E., Alders, M., Corveleyn, A., Eck, S. Feenstra, I., … Bauer, P. (2016). Guidelines for diagnostic next-generation sequencing. European Journal of Human Genetics 24, 2–5. Anbefalinger fra EuroGentest og European Society of Human Genetics
 


Siste faglige endring: 17. juli 2020 Se tidligere versjoner

Helsedirektoratet (2020). Ved genetisk utredning som involverer undersøkelse av store genpaneler, eksom eller genom anbefales bruk av trioundersøkelser når dette er mulig [nettdokument]. Oslo: Helsedirektoratet (siste faglige endring 17. juli 2020, lest 05. november 2025). Tilgjengelig fra https://helsedir-xpqa-helsedir.enonic.cloud/veiledere/genetiske-undersokelser-i-helsetjenesten-kapittel-5-i-bioteknologiloven/veiledning-til-laboratoriene/eksom-og-genomundersokelser/ved-genetisk-utredning-som-involverer-undersokelse-av-store-genpaneler-eksom-eller-genom-anbefales-bruk-av-trioundersokelser-nar-dette-er-mulig

Få tilgang til innhold fra Helsedirektoratet som åpne data: https://utvikler.helsedirektoratet.no

Om Helsedirektoratet

  • Om oss
  • Jobbe hos oss
  • Kontakt oss

    Postadresse:
    Helsedirektoratet
    Postboks 220, Skøyen
    0213 Oslo

Aktuelt

  • Nyheter
  • Arrangementer
  • Høringer
  • Presse

Om nettstedet

  • Personvernerklæring
  • Tilgjengelighetserklæring (uustatus.no)
  • Besøksstatistikk og informasjonskapsler
  • Nyhetsvarsel og abonnement
  • Åpne data (API)
Følg oss: