Anbefalte læringsaktiviteter
Kurs
- Genomisk medisin
- Arvelig kreft
- Formalgenetikk
- Genetisk veiledning og kommunikasjon
- Prenatal diagnostikk og fosterdiagnostisk ultralyd 1. trimester
- Syndromdiagnostikk
- Arvelig hjertesykdom
Andre kurs/konferanser: Er ikke nasjonale kurs anbefalt av Helsedirektoratet, men nyttige kurs som kan bidra til å oppnå læringsmål
Emnekurs
- Metabolske sykdommer
- Metabolsk fagdag
- Nevrogenetikk
- Øyegenetikk/retinopatier
- Skjelettdysplasi
- Blodsykdommer og leukemier
- Bindevevssykdommer
- Muskulære/nevromuskulære sykdommer
- Barnenevrologi
- Nevroendokrine svulster
- Genetiske nyresykdommer
Europeisk kurs
- Clinical Genomics & NGS (grunnkurs)
Konferanser/møter
- Nasjonalt genetikkmøte (Fagmøte for NHSG/NFMG)
- Minst en ESHG-konferanse ( European Society for Human Genetics)
Prosedyrer
I ny ordning er det oppnåelse av læringsmål som gjelder. Antall oppgitte prosedyrer på prosedyrelisten er et anbefalt minimumsantall for å oppnå kompetansen som læringsmålene krever. Noen LIS vil ha behov for å gjennomføre flere prosedyrer enn minimumsantallet, og noen færre. Det faktiske behovet for den enkelte LIS må vurderes underveis i utdanningsløpet av LIS, veileder og supervisører.
| Prosedyre | Antall | Tilhørende LM |
|---|---|---|
| Veiledningssaker: | ||
| (En enkelt sak teller kun som en veiledning/sak selv om flere pasienter/familiemedlemmer er til stede under veiledningen, og man har flere veiledninger på samme sak) | ||
| Sent debuterende tilstander (fordelt på flere fagfelt) | 5 | 2 |
| Utviklingsforstyrrelser med kognitiv affeksjon + multiple misdannelser og/eller dysmorfologi | 40 | 3, 21 |
| Stoffskiftesykdommer | 5 | 5 |
| Nevrologiske og nevromuskulære tilstander | 10 | 7 |
| Arvelige hjerte-karsykdommer, herunder kardiomyopatier, hjerterytmeforstyrrelser, lipidforstyrrelser og genetisk sykdom som i hovedsak affiserer blodkar. | 25 | 8 |
| Arvelig kreft/uspesifisert | 20 | 9 |
| Arvelig kreft/sjeldne neoplastiske syndromer | 10 | 9 |
| Skjelettdysplasier og bindevevssykdommer | 10 | 10 |
| Endokrinologiske tilstander | 5 | 11 |
| Sansedefekter, herunder høretap, synsforstyrrelser og utviklingsforstyrrelser av øret og øyet | 10 | 12 |
| Hematologiske tilstander | 4 | 13 |
| Nyresykdommer | 5 | 14 |
| Immunologiske og inflammatoriske tilstander | 2 | 15 |
| Sjeldne tilstander. For eksempel genetiske hudsykdommer, gastrointestinale lidelser, lungelidelser, immunsvikt. | 10 | 16 |
| Arvegang ved ekspansjonssykdommer. Antisipasjon, for eksempel ved dystrofia myotonika, fragil X, Friedreich, Huntington med mer. | 5 | 33 |
| Arvemønster ved imprintingssykdommer og uniparentale disomier | 5 | 28 |
| Arvemønster ved mitokondrielt nedarvede sykdommer | 1 | 29 |
| Arvegang ved mosaikktilstander | 2 | 30 |
| Arvegang ved balanserte strukturelle kromosomavvik | 5 | 34 |
| Alle typer X-bundet arvemønster, X-inaktivering Herunder skjevt X-inaktiveringsmønster hos hhv affisert og frisk kvinne. | 5 | 35 |
| Større og mindre strukturelle kopitallsavvik. Eksempler: Delesjoner, duplikasjoner, translokasjoner, inversjoner, insersjoner, komplekse avvik, trisomier og monosomier, mosaikktilstander, uniparentale disomier, kromotripsis. | 20 | 45 |
| Prenatal genetisk veiledning, unntatt aldersindikasjon. Minimum 5 av disse må være om preimplantasjonsdiagnostikk/preimplantasjons genetisk testing. | 40 | 54, 57, 60 |
| Uspesifiserte genetisk veiledninger unntatt PND-aldersindikasjon og hyppige kreftsykdommer | 156 | 1 |
| Laboratorietjeneste: | ||
| Mottak og vurdering av prøver/rekvisisjoner | 400 | 85,86,87, 88 |
| Vurdering og utsvar av molekylærgenetiske analyser med avvikende resultat, fordelt over ulike analyser | 180 | 89,90,91, 92, 51 |
| Vurdering og utsvar av prøver med avvikende funn ved hjelp av lysmikroskopisk kromosomanalyse | 20 | 89, 91 |