Før en genetisk undersøkelse tas i bruk, må det foreligge dokumentasjon på at den er egnet for å påvise eller predikere sykdom i relevante pasientgrupper. Krav om dokumentasjon gjelder både bruk av teknologi og ev. utvalg av gener som undersøkes, i de tilfeller det er kjent hvilke gener som er relevante.
En genetisk undersøkelse skal valideres før den tas i bruk i klinisk praksis
Før en genetisk undersøkelse tas i bruk, skal laboratoriet vurdere den kliniske nytteverdien av undersøkelsen. Genetiske undersøkelser som tilbys gjennom helsetjenesten, skal være relevante for diagnostikk, behandling eller oppfølging av pasienter. Sannsynligheten for at undersøkelsen kan identifisere en patogen variant slik at diagnose kan stilles, skal vurderes. Det skal også gjøres en vurdering av hva slags teknologi det er hensiktsmessig å bruke.
Krav til vitenskapelig og klinisk validering av genetiske undersøkelser følger bl.a. av artikkel 5 i tilleggsprotokollen om bruk av genetiske undersøkelser til Europarådets konvensjon om menneskerettigheter og biomedisin. Norge har ratifisert konvensjonen og tilleggsprotokollen. Kravet om klinisk validering understrekes også i retningslinjer utgitt av den europeiske foreningen for human genetikk (ESHG) og EuroGentest.
Referanser
Tilleggsprotokoll til konvensjonen om menneskerettigheter og biomedisin om genetiske undersøkelser for helseformål (2008) (01.07.20)
Matthijs, G., Souche, E., Alders, M., Corveleyn, A., Eck, S. Feenstra, I., … Bauer, P. (2016). Guidelines for diagnostic next-generation sequencing. European Journal of Human Genetics 24, 2–5. Anbefalinger fra EuroGentest og European Society of Human Genetics
Siste faglige endring: 17. juli 2020 Se tidligere versjoner
Helsedirektoratet (2020). En genetisk undersøkelse skal valideres før den tas i bruk i klinisk praksis [nettdokument]. Oslo: Helsedirektoratet (siste faglige endring 17. juli 2020, lest 05. november 2025). Tilgjengelig fra https://helsedir-xpqa-helsedir.enonic.cloud/veiledere/genetiske-undersokelser-i-helsetjenesten-kapittel-5-i-bioteknologiloven/veiledning-til-laboratoriene/generelle-anbefalinger-og-krav-for-bruk-av-genetiske-undersokelser/en-genetisk-undersokelse-skal-valideres-for-den-tas-i-bruk-i-klinisk-praksis
Få tilgang til innhold fra Helsedirektoratet som åpne data: https://utvikler.helsedirektoratet.no