Gå til hovedinnhold
ForsidenBioteknologiFosterdiagnostikkInformasjon om fosterdiagnostikk til helsepersonell i svangerskapsomsorgen i den kommunale helse- og omsorgstjenestenNon-Invasiv Prenatal Test (NIPT) for trisomi 13, 18 og 21Utdypende informasjon til helsepersonell

Kort beskrivelse av avvikene det undersøkes for ved NIPT trisomi 13, 18 og 21

Trisomi 13 (Pataus syndrom)

Ved Pataus syndrom har personen med diagnosen et ekstra kromosom 13. Tilstanden er alvorlig og  medfører en rekke misdannelser. Mest typisk er misdannelser i hjernen, lite utviklet øyeeple/manglende øyeutvikling, leppe/ganespalte, samt overtallige fingre. Det er høy dødelighet i første leveår.

Trisomi 18 (Edwards syndrom)

Edwards syndrom er en alvorlig kromosomforandring. Et ekstra kromosom 18 medfører ofte alvorlige og omfattende misdannelser, veksthemning og alvorlig utviklingshemning. Det er høy dødelighet første leveår.

Trisomi 21 (Downs syndrom)

Downs syndrom er en medfødt genetisk tilstand. Årsaken til Downs syndrom er alltid knyttet til kromosom 21. Selv om det er en rekke fellestrekk, kan følgene og alvorligheten av tilstanden variere fra person til person.


Helsedirektoratet (2021). Kort beskrivelse av avvikene det undersøkes for ved NIPT trisomi 13, 18 og 21 [nettdokument]. Oslo: Helsedirektoratet (lest 05. november 2025). Tilgjengelig fra https://helsedir-xpqa-helsedir.enonic.cloud/tema/bioteknologi/fosterdiagnostikk/informasjon-om-fosterdiagnostikk-til-helsepersonell-i-svangerskapsomsorgen-i-den-kommunale-helse-og-omsorgstjenesten/non-invasiv-prenatal-test-nipt-for-trisomi-13-18-og-21/utdypende-informasjon-til-helsepersonell/kort-beskrivelse-av-avvikene-det-undersokes-for-ved-nipt-trisomi-13-18-og-21

Få tilgang til innhold fra Helsedirektoratet som åpne data: https://utvikler.helsedirektoratet.no

Om Helsedirektoratet

  • Om oss
  • Jobbe hos oss
  • Kontakt oss

    Postadresse:
    Helsedirektoratet
    Postboks 220, Skøyen
    0213 Oslo

Aktuelt

  • Nyheter
  • Arrangementer
  • Høringer
  • Presse

Om nettstedet

  • Personvernerklæring
  • Tilgjengelighetserklæring (uustatus.no)
  • Besøksstatistikk og informasjonskapsler
  • Nyhetsvarsel og abonnement
  • Åpne data (API)
Følg oss: