Gå til hovedinnhold

Forsiden Autorisasjon og spesialistutdanning Spesialistutdanning for leger Medisinsk genetikk Spesialitetsspesifikke læringsmål Klinisk genetikk – genetisk utredning og veiledning

SPESIALISTUTDANNING INNEN MEDISINSK GENETIKK

Arvelige hjerte-karsykdommer - genetisk utredning (P)

Nevrologiske og nevromuskulære tilstander - genetisk utredning (P)

"Nyfødtscreening"

Stoffskiftesykdommer - metabolsk utredning (P)

Presentasjon av syndrompasienter på møter/konferanser

Medfødte utviklingsforstyrrelser - genetisk og klinisk syndromutredning (P)

Sent debuterende tilstander - tilhørende prediktiv og presymptomatisk testing (P)

Følge opp pasienter og familier (P)

Kopitallavvik (CNV) (P)

Mitokondrielt DNA

3D genomstruktur

Imprinting og epigenetiske mekanismer

Spleisemaskineriet - spleisemutasjon

Dominant-negativ effekt som mutasjonsmekanisme

Gain-of-Function som mutasjonsmekanisme

Loss-of-Function som mutasjonsmekanisme

Molekylærgenetikk

X-bundet arvemønster - prinsippene bak X-inaktivering (P)

Balanserte strukturelle kromosomavvik - risikoberegning og arvegang (P)

Ekspansjonssykdommer - arvegang (P)

Genetiske modifiserende faktorer og multifaktorielle tilstander

Variabel ekspressivitet og inkomplett penetrans

Mosaikktilstander - arvegang - (P)

Mitokondrielt nedarvede sykdommer - arvemønster (P)

Imprintingssykdommer og uniparentale disomier - arvemønster (P)

Genetisk variasjon - spesielt mendelsk arvegang

Tverrfaglig teamarbeid - genetiske tilstander

Presentere genetisk forskning av internasjonal standard

Krisereaksjoner og krisehåndtering - genetisk veiledning

Etiske problemstillinger

Genetisk veiledning - kommunikasjon

Molekylærgenetiske og cytogenetiske laboratorieundersøkelser i pasientsaker (P)

Tentative diagnoser - videre utredningsstrategi

Klinisk dysmorfologiundersøkelse

Personlig anamnese og familie anamnese

Genetiske tilstander - behandling og terapi

Sjeldne tilstander - genetisk utredning (P)

Immunologiske og inflammatoriske tilstander - genetisk utredning (P)

Nyresykdommer - genetisk utredning (P)

Hematologiske tilstander - genetisk utredning (P)

Sansedefekter - genetisk utredning (P)

Skjelettdysplasier og bindevevssykdommer - genetisk utredning (P)

Arvelig kreft - genetisk utredning (P)

Endokrinologiske tilstander - genetisk utredning (P)

Munnhuleavskrap

Prøvetakingsmetoder og prøvematerialer

Kommunikasjon med kollegaer og gravide - prenatal diagnostikk (P)

Føtal ultralydundersøkelse -fostermisdannelser og genomiske avvik

Prøvetakingstidspunkter, risikoaspekter og fosterdiagnostiske prosedyrer

Preimplantasjonsgenetisk diagnostikk (PGD) (P)

Fosterdiagnostikk - genetisk

Fosterutvikling, mutagenese og teratogenese

Prenatal genetisk veiledning - genetisk utredning i svangerskap, fosterdiagnostikk (P)

Lov om svangerskapsavbrudd

Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi

Genetiske variantdatabaser (P)

Populasjonsgenetikk - allelfrekvens og bærerfrekvens

Genetisk epidemiologi

Prinsippene for sannsynlighetsregning - én mutasjon påvist

Beregne gjentagelsesrisiko - autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet sykdom

Strukturelle kopitallsavvik og kromosomfeil

Prøvetakingstidspunkter, risikoaspekter og fosterdiagnostiske prosedyrer

Først publisert: 31.08.2020 Siste faglige endring: 31.08.2020 Se tidligere versjoner

Om Helsedirektoratet

Om oss
Jobbe hos oss
Kontakt oss
Postadresse:
Helsedirektoratet
Postboks 220, Skøyen
0213 Oslo

Aktuelt

Nyheter
Arrangementer
Høringer
Presse

Om nettstedet

Personvernerklæring
Tilgjengelighetserklæring (uustatus.no)
Besøksstatistikk og informasjonskapsler
Nyhetsvarsel og abonnement
Åpne data (API)

Følg oss: